泡泡危機多囊腎
聯合報95年8月13日生活健康版
在衛教門診偶爾可以見到幾例自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)的病患，他們總有許多的疑 問，深怕這樣的疾病會遺傳給下一代或是步上洗腎的命運。
目前自體顯性多囊性腎臟病的診斷以超音波為主，它有別於一般的腎臟單純性囊腫，現在已知 為第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異造成，具有遺傳性，盛行率約1/1000，約 佔末期腎臟病(ESRD)之5%。成人型自體顯性多囊性腎臟病從切面來看，兩邊的腎臟若海綿狀， 有很多囊泡，呈圓形或不規則形狀，囊腫與囊腫之間可以互通，囊泡的大小也不一致。患者的 子女約有一半機會遺傳到異常基因，但大多數患者在壯年之後腎臟才出現各種大大小小的水 泡。在初期，病患不一定會有明顯症狀，但當水泡越來越多、越來越大並壓迫到腎臟組織時， 就可能出現症狀了，甚至可能導致腎衰竭及尿毒症，而需終身洗腎或換腎。
多囊腎的基因存在於患者體內的每個細胞，因此除了腎臟之外，肝臟（多囊肝）與腦部（腦 部血管瘤）都有可能發生。部分病人雖然帶有這種遺傳基因或出現多囊腎，但終其一生都不 自覺。一般來說，高血壓是多囊腎最常見的症狀，其次是血尿及腎臟感染，疾病晚期也可能 因為囊腫壓迫而發生腰、腹部疼痛，這大多是隱隱作痛、鈍痛，固定在一側或兩側，有時連 背部或下腹部都痛，可能伴隨出現泌尿道感染、腎結石、蛋白尿?等症狀，嚴重時甚至導致 腎功能減退，而發生末期腎臟病。研究發現：小於40歲發現多囊性腎臟病，未來洗腎的機會 小於2%；但若70-75歲發現者，則洗腎的機會增加為50-75%，也就是說年紀越大才被診斷出多 囊腎病的病人，未來進入洗腎的機會也越高。
造成多囊腎病容易惡化成末期腎病的危險因子有七大類：
一旦發現是自體顯性多囊性腎臟病患者，患者家屬應全員接受篩檢並定期追蹤檢查，雖然遺傳 機率高於五成，但在懷孕期間利用羊膜穿刺篩檢，自體顯性多囊性腎臟病患者仍可以結婚生子。 自體顯性多囊性腎臟病早期不須特別治療，但必須定期追蹤檢查，以求早期發現並處理併發症， 避免腎衰竭的發生。在還沒有症狀出現的患者應經常進行尿液檢查、每半年或一年做腎臟功能 檢查，並確實做到慢性腎臟照護的原則：嚴格控制血壓、避免尿路感染、避免使用不明的草藥 偏方、飲食方面採取低鹽、多攝取水份、定期追蹤腎功能，才能延緩進入末期腎臟病的時間。
在衛教門診偶爾可以見到幾例自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)的病患，他們總有許多的疑 問，深怕這樣的疾病會遺傳給下一代或是步上洗腎的命運。
目前自體顯性多囊性腎臟病的診斷以超音波為主，它有別於一般的腎臟單純性囊腫，現在已知 為第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異造成，具有遺傳性，盛行率約1/1000，約 佔末期腎臟病(ESRD)之5%。成人型自體顯性多囊性腎臟病從切面來看，兩邊的腎臟若海綿狀， 有很多囊泡，呈圓形或不規則形狀，囊腫與囊腫之間可以互通，囊泡的大小也不一致。患者的 子女約有一半機會遺傳到異常基因，但大多數患者在壯年之後腎臟才出現各種大大小小的水 泡。在初期，病患不一定會有明顯症狀，但當水泡越來越多、越來越大並壓迫到腎臟組織時， 就可能出現症狀了，甚至可能導致腎衰竭及尿毒症，而需終身洗腎或換腎。
多囊腎的基因存在於患者體內的每個細胞，因此除了腎臟之外，肝臟（多囊肝）與腦部（腦 部血管瘤）都有可能發生。部分病人雖然帶有這種遺傳基因或出現多囊腎，但終其一生都不 自覺。一般來說，高血壓是多囊腎最常見的症狀，其次是血尿及腎臟感染，疾病晚期也可能 因為囊腫壓迫而發生腰、腹部疼痛，這大多是隱隱作痛、鈍痛，固定在一側或兩側，有時連 背部或下腹部都痛，可能伴隨出現泌尿道感染、腎結石、蛋白尿?等症狀，嚴重時甚至導致 腎功能減退，而發生末期腎臟病。研究發現：小於40歲發現多囊性腎臟病，未來洗腎的機會 小於2%；但若70-75歲發現者，則洗腎的機會增加為50-75%，也就是說年紀越大才被診斷出多 囊腎病的病人，未來進入洗腎的機會也越高。
造成多囊腎病容易惡化成末期腎病的危險因子有七大類：
- 小於30歲即發病者
- 非裔美國人中有鐮刀型貧血者
- 男性(因為有雄性激素的作用)
- 顯性基因的影響(PKD1; PKD2)
- 臨床上有間歇性血尿
- 高血壓
- 腎臟腫大者(大於12cm)
一旦發現是自體顯性多囊性腎臟病患者，患者家屬應全員接受篩檢並定期追蹤檢查，雖然遺傳 機率高於五成，但在懷孕期間利用羊膜穿刺篩檢，自體顯性多囊性腎臟病患者仍可以結婚生子。 自體顯性多囊性腎臟病早期不須特別治療，但必須定期追蹤檢查，以求早期發現並處理併發症， 避免腎衰竭的發生。在還沒有症狀出現的患者應經常進行尿液檢查、每半年或一年做腎臟功能 檢查，並確實做到慢性腎臟照護的原則：嚴格控制血壓、避免尿路感染、避免使用不明的草藥 偏方、飲食方面採取低鹽、多攝取水份、定期追蹤腎功能，才能延緩進入末期腎臟病的時間。