天主教聖馬爾定醫院

腎臟保健中心主任/陳奎篤醫師

王先生在與友人聚餐時突然劇烈頭痛，隨後失去意識，因而被緊急送醫。急診安排腦部電腦斷層檢查後，發現有蜘蛛膜下出血，醫師告知家人為腦部動脈瘤破裂，需安排緊急手術。幸而經顱部手術後恢復良好。住院中醫師安排的腹部超音波檢查，意外發現有多發性腎臟囊泡（水泡）；經醫師詢問，王先生才提及母親家族中多人有洗腎的情形。醫師最後診斷為體染色體顯性多囊腎合併腦動脈瘤破裂出血，並建議親屬也接受多囊腎的篩檢。

單純腎臟囊泡影響不大

在討論體染色體顯性多囊腎之前，要先釐清一件事：並非腎臟有水泡就是多囊腎。腎臟出現水泡最常見的原因是單純性腎臟囊泡(simple renal cyst)。一般人在年輕時較少出現單純性腎臟囊泡，但隨著年紀漸長，腎臟出現囊泡的機會也逐漸增加。以電腦斷層檢查，40歲以上的成年人約25% 有腎臟囊泡；到50歲以上時大約50% 的人可檢查出腎臟囊泡。若用一般常用的超音波檢查，因受解析度之限制無法察覺0.5公分以下的囊泡，60歲以上的正常人約有20%可發現有腎臟囊泡。單純性腎臟囊泡對腎臟功能沒有影響，除非感染、囊泡太大造成壓迫疼痛、外力撞擊造成破裂出血疼痛等，否則是不需要治療的。

遺傳性多囊腎易損害腎功能

遺傳性多囊腎就不一樣了。以體染色體顯性多囊腎而言，病患的腎功能會逐步惡化，大約有一半的病人會在50至60歲之間需要開始洗腎。體染色體顯性多囊腎是一種遺傳性疾病，父母親只要其中一人有此疾病，其子女罹患的機會高達50%，男女性發生機會相同，但男性的病程進展較快。臨床上常見的症狀包括腰腹部疼痛、血尿、腹部腫塊等。多囊腎病人比一般人更常有泌尿道結石的情況，大部份病人會有高血壓，有些人還會有肝臟囊腫、大腸憩室、二尖瓣脫垂、腦動脈瘤等腎臟以外的併發症。

多囊腎最方便有效的診斷工具是腎臟超音波，囊泡數目少則數十顆，也可能多到上百顆，腎臟的大小會因水泡的增加而逐漸變大。過大的腎臟會造成腹部突出，外表看來甚至像懷孕的婦女一般，造成病患的社交困擾。

健保新藥可減緩多囊腎

在過去沒有藥物可以減緩囊泡的生長，對於這些患者的治療，過去主要是控制血壓、避免使用腎毒性藥物、低鈉及低蛋白飲食、規則追蹤腎臟功能等；近年來新發展的藥物，經臨床研究證實可減緩腎功能的惡化，健保也於2019年將其納入給付範圍。有相關病史的病患及其家屬，皆應尋求臨床篩檢；若確定罹病，也可與醫師討論是否需以此類藥物治療，以延緩腎功能的惡化。